2021年5月16日，脑白质营养不良患者组织亮点连接罕见病关爱之家和蔻德罕见病中心联合主办，曙方医药支持的“2021年中国脑白质营养不良病友大会暨医学研讨会”在上海举办，这是国内首次脑白质营养不良专题会议。会议通过线下线上方式同步举行，会议现场来自全国各地的脑白质营养不良罕见病患者、家属和医学专家共50余人济济一堂，与此同时共计1000余人次参与了线上直播互动。会议围绕脑白质营养不良这组罕见病的筛查、诊断、治疗和管理展开研讨，就临床专家、遗传学家、患者组织和药物研发企业多方合作推动脑白质营养不良诊疗体系建设等议题进行了探讨。

曙方医药联合创始人、董事长、首席执行官严知愚先生在会议致辞中介绍了曙方引进X连锁肾上腺脑白质营养不良试验性药物的背景和相关进展，指出该项目是从医患实际临床需求出发到寻求创新药物解决方案的罕见病药物引进典型案例，表示将继续与医学专家、患者组织等各相关方开展密切合作，推动创新药物尽早惠及中国患者，进一步提升疾病的识别水平和诊疗能力，通过创新方法赋能医生和患者，促进社会公众对疾病的了解和关注，提高患者群体的生存质量。

曙方医药CEO严知愚致辞

来自上海交通大学附属第六人民医院、北京大学第一医院、中南大学湘雅医院、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院等国内脑白质营养不良诊疗机构的神经内科、血液科、内分泌遗传代谢科和医学遗传专家介绍了X连锁肾上腺脑白质营养不良、佩梅病、球形脑白质营养不良、遗传性弥漫性白质脑病伴轴突球样变等遗传性脑白质病的分子病理、发病机制、临床症状、诊断、遗传咨询、治疗方式等国内外最新进展。曙方医药医学部向与会专家介绍了近期在美国神经病学年会上发表的Leriglitazone治疗肾上腺脊髓神经病临床试验的最新学术报告，并分享了Leriglitazone在欧洲和美国等地开展治疗肾上腺脊髓神经病和儿童脑型肾上腺脑白质营养不良的两项关键注册临床试验的项目进展。

亮点连接罕见病关爱之家创始人刘轩飞介绍了患者组织的缘起、使命、愿景和组织目标，分享了患者组织如何与罕见病各利益相关方合作推动领域发展的设想。“2021年罕见病万里行”公益项目也在会上正式启动，该项目将通过亮点连接患者组织核心成员与志愿者自驾5000公里，访问20个城市的脑白质营养不良医生和患者，通过新媒体和公众媒体传播，提升社会对脑白质营养不良这类罕见病的关注和认识。

“2021年罕见病万里行”公益项目启动

脑白质营养不良罕见病的诊疗可及性推动专题讨论环节由曙方医药患者支持副总监肖磊主持，上海六院曹立教授、北大医院王静敏教授、湘雅医院付斌教授、复旦儿科章淼滢教授和亮点连接创始人刘轩飞就如何推动脑白质营养不良疾病的早发现、早诊断、早治疗分享了独特见解。

脑白质营养不良罕见病的诊疗可及性推动专题讨论环节

与会专家和患者表示，此次会议是国内脑白质营养不良领域发展的一个里程碑。会议加强了多学科医学专家的学术交流，促进了患者组织、医学专家和研发企业的交流合作，增强了患者群体对疾病的认识和战胜疾病的信心，为下一步各相关方合作推动脑白质营养不良诊疗体系建设指明了方向。