罕见病是相对于常见病和多发病而言的一种概念，是指那些患病人数较少、非常少见的疾病，罕见病大部分是慢性、渐进性疾病，往往危及生命。

全世界目前已知的罕见病有7000多种，约10%的罕见病有已经批准上市的治疗药物，其中部分已在中国大陆境内上市。

罕见病患者和家庭常面临误诊漏诊、缺少针对性治疗药物、治疗经济负担沉重、缺乏长期疾病管理等困境，罕见病领域存在巨大的未满足医疗需求。